API de iris¶

API REST construida con FastAPI + orjson. Expone el pipeline de anotación de variantes y la consulta de genes con sus variantes asociadas.

Arranque rápido¶

# Variables de entorno requeridas (al menos una para que los stores funcionen)
export IRIS_CLINVAR_TSV=/data/clinvar/clinvar.tsv.gz
export IRIS_MCPS_DIR=/data/mcps/
export IRIS_GENCODE_GTF=/data/gencode.v46.annotation.gtf.gz
export IRIS_LOFTEE_TABIX=/data/wes-svm.loftee.tabix.tsv.gz

uvicorn iris.applications.api.main:app --reload

La documentación interactiva estará disponible en /docs (Swagger UI) y /redoc (ReDoc).

Configuración de stores¶

Cada store se activa configurando su variable de entorno correspondiente. Un store con path vacío queda registrado como available: false y devuelve 503 si se intenta usar.

Variable	Store	Tipo
`IRIS_CLINVAR_TSV`	`clinvar`	Annotator
`IRIS_MCPS_DIR`	`mcps_af`	Annotator + Region
`IRIS_LOFTEE_TABIX`	`loftee`	Annotator
`IRIS_CADD_TABIX`	`cadd`	Annotator (próximo)
`IRIS_DBNSFP_TABIX`	`dbnsfp`	Annotator (próximo)
`IRIS_GENCODE_GTF`	`gencode`	Gene

Perfiles de anotación¶

Los perfiles agrupan stores en pipelines nombrados. Se definen en applications/api/profiles.toml y se pueden ver en tiempo de ejecución llamando a GET /genomics/profiles.

Perfil	Stores (en orden)	Uso típico
`clinical`	clinvar → mcps_af → loftee	Interpretación clínica
`research`	clinvar → mcps_af → cadd → dbnsfp → loftee	Análisis de investigación
`minimal`	clinvar → mcps_af	Screening rápido
`gene_view`	clinvar → loftee	Vista génica (mcps ya viene del region store)

Resolución del pipeline¶

La llamada puede combinar un perfil base con overrides:

pipeline = profile_stores − exclude + add

Ejemplo:

{
  "profile": "clinical",
  "add":     ["cadd"],
  "exclude": ["mcps_af"]
}

Resultado: ["clinvar", "loftee", "cadd"]